ダウン症ってなに?染色体異常であるダウン症候群について考えよう!

はじめに

小児のリハビリテーションは様々な疾患がリハビリの対象となります。

代表的な疾患に脳性まひがありますが、対象となる疾患には染色体異常も多く含まれます。

そんな染色体異常の中で最も多い疾患が『ダウン症候群』です。

ただ、ダウン症と聞いてもどんな疾患なのか詳しくはわからないことも多いと思います。

今回はダウン症について簡単に分かりやすく紹介していきたいと思います。

そもそも染色体異常とは?

 

人は卵子が受精するとき(妊娠するとき)に必ず染色体という組織もいっしょに形成されます。

染色体とはどういった組織かというと、簡単に言えば人という遺伝子を形成する最も重要な組織です。

この染色体は、それぞれが2つで1組になっており46本23組で形成されています。

要するに染色体の組み合わせが同じようにあることで人間という存在が形成されるというわけです。

このように染色体は人という動物が形成されるうえで最も大事な組織ということが言えます。

ダウン症候群とは何か?

では、染色体異常の代表的な疾患であるダウン症候群(ダウン症)はどういった疾患なのでしょうか。

ダウン症は染色体に異常がみられる疾患ですが、すべての染色体に異常があるわけではありません。

46本23組ある染色体のうち、21番目の染色体が1本多く全部で47本になっている状態がダウン症という状態になります。

たったこれだけ?と思うかもしれませんが、染色体が1本多いだけでも発達に大きな影響があります。

つまり、本来なら21番目は2本の染色体で成り立つのですが、3本あることで特徴的な症状が出現するということですね。

21番目の染色体が3本あるものを『21トリソミー』といいます。

トリソミーとは3本という意味があります。

21番目の染色体が3本ある状態を発見した方がダウンさんという方だったので、ダウン症と名付けられました。

そのため、ダウン症という名前が一般的に知られていますが本来は21トリソミーが正式な名称です。

なぜ染色体が3本になってしまうのか原因は詳しく分かっていませんが、ダウン症を発症するリスク因子の一つとして母体の高齢があります。

最近は、出生前の段階である妊娠期間中にダウン症であることが分かることが多いので、出産するかどうかを決めることが出来るようです。

ダウン症の症状とは?

特徴的な顔貌

 

写真を見てもらえばわかると思いますが、顔が最も特徴的で目が釣り上がり鼻が小さくなります。

これはダウン症であれば程度の差はあれ皆同じような顔貌になります。

ダウン症と聞いて真っ先に思い浮かぶ症状がこの特徴的な顔貌です。

ダウン症の方は社会で一般的に生活している人も多いので、見たことがある方も多いのではないでしょうか。

なぜ、このような顔貌になるのか原因は分かりませんが、染色体が1本多いことが関連していると思われます。

筋肉の低緊張

最も代表的な身体症状に筋肉の低緊張状態があります。

産まれたときから身体の低緊張状態が見られるので、歩きはじめが通常より遅れやすい傾向にあります。

この症状もほぼ全てのダウン症の方にみられる症状です。

特に出生直後は全身の低緊張状態により自分で積極的に動くことが難しい傾向があります。

重力に抗って動作をすることが困難になるので運動発達が遅れてしまうというわけですね。

リハビリテーションでは主にこの全身の低緊張状態からの運動発達の遅れに対して関わることが多いです。

では、なぜ全身の低緊張状態が運動発達の遅れにつながるのでしょうか。

重力下で動くことが難しいということは、その分自分で動く機会が減少してしまいます。

人は自ら意欲的に動こうとすることで身体運動機能を発達させていきます。

全身が低緊張状態にあると動こうと思ってもうまく身体を動かすことができないので、運動発達もその分遅れてしまうということです。

言語発達の遅れ

この症状も個人によってかなり差がありますが、ほぼ全てのダウン症の方にみられます。

会話ができる方もいれば発声が出来ない方やはっきりと言葉を話すことができない方などかなりばらつきがみられます。

情緒・精神・社会面での発達の遅れ

基本的に陽気で明るい性格で、とても人懐っこい方が多く自分から積極的に関係を持とうとしてくれます。

しかしその中でもこだわりがあったり、衝動的に行動してしまったりする方もいるのでほとんどの方が特別支援学校(養護学校)に通います。

運動発達の遅れはこういった精神的な発達の遅れも関係していると思われます。

先天的な心疾患

出生時に多くの割合で『心室中隔欠損症』という心臓の部屋(心室)に穴が開いてしまう疾患にかかることが多いです。

以前は心臓への負担から運動発達への影響が大きかったですが、現在は手術により軽快する場合が多いです。

まとめ

 

ダウン症候群(21トリソミー)は、小児の染色体異常の中でも最も代表的な疾患です。

特徴的な顔立ちをしているので誰しもダウン症の方を見たことがあるのではないかと思います。

その症状は全身の低緊張状態が最も特徴的ですが、その他にも様々な症状がみられます。

歩くことができないことはほとんどなく、個人差はありますが平均して2~3歳頃には歩きはじめます。

ただダウン症の方も個人差が大きく、身体的に重度になってしまう場合もあります。

このようにダウン症の症状を理解すると、普段からの関わり方が理解しやすいのではないかと思います。

私たち健常者と同じでダウン症の方もそれぞれ個性があります。

ダウン症だからと決めつけるのではなく、それぞれの方にあった関わり方をしていきたいですね。

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